¿QUÉ SON  LAS TROMBOFILIAS?

Las trombofilias son un grupo de trastornos del sistema de coagulación que provocan una tendencia a la trombosis, esto es, a formar coágulos. El origen de estas enfermedades hematológicas pueden ser congénitas o adquiridas.

¿QUÉ TIPO DE PRUEBAS DE LABORATORIO SE USAN PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS TROMBOFILIAS?

Para las trombofilias adquiridas, es decir, que se presentan en cualquier momento de la vida, los médicos tratantes suelen solicitar Anticoagulante lúpico, Anticuerpos Anticardiolipinas, Anticuerpos anti-β2 Glicoproteína, entre otras pruebas, de acuerdo con la historia clínica y síntomas que presente el/la paciente.

Otro tipo de pruebas detectan determinados genes que pueden aumentar el riesgo de coágulos en la sangre. Para la detección de trombofilias de origen hereditario (congénitas), realizamos diversos estudios moleculares. Estas pruebas son procesadas en nuestro laboratorio de Biología Molecular, único en su tipo en el Sureste, donde empleamos la técnica de Reacción de la Cadena de la Polimerasa (PCR) para la detección de diversas enfermedades de origen génetico e infeccioso.

PRUEBAS DE PCR DISPONIBLES PARA LA DETECCIÓN DE TROMBOFILIAS HEREDITARIAS

• PCR de Factor V (mutación de Leiden G1691A): La Mutación de Leiden es una mutación en el Factor V, el cual es una de varias sustancias que contribuyen al proceso de coagulación de la sangre. Esta mutación incrementa el riesgo de desarrollar un aumento en la coagulación de la sangre o hipercoagulabilidad, potencialmente dañina.

Esta prueba detecta la presencia de esta mutación.

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• Mutación G20210A del gen de la Protrombina: Existe una mutación en el gen de la protrombina que se asocia al aumento del riesgo de trombosis. Está relacionada a un riesgo aumentado de aborto precoz y abortos recurrentes.

Esta prueba detecta la presencia de esta mutación.

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• Gen MTHFR, Polimorfismos A1298C y C677T: La heterocigosidad combinada para las mutaciones A1298C y C677T está asociada con una reducción de la actividad específica de la enzima MTHFR, homocisteína elevada y descenso en las concentraciones plasmáticas de folato. Las pacientes con niveles elevados de homocisteína (hiperhomocisteinemia) presentan riesgo 6.5 veces mayor de presentar aborto precoz. 

Esta prueba está diseñada para detectar la presencia de ambos polimorfismos.

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• Mutación PAI-1 4G/5G: El alelo 4G es un factor de riesgo para la trombosis arterial y venosa, así como para las complicaciones en el embarazo, particularmente por la presencia de otras mutaciones asociadas con la trombofilia.

Esta prueba determina si el paciente presenta el genotipo 4G/4G, 4G/5G o 5G/5G.

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• Perfil de Trombofilias por PCR: Prueba molecular con panel multiplex que consta de las siguientes pruebas
  • Polimorfismo C677T del gen MTHFR
  • Polimorfismo A1298C del gen MTHFR
  • Polimorfismo G20210A gen Protrombina
  • Polimorfismo PAI-1 4G/5G (inhibidor del activador del plasminógeno-1)
  • Factor V (Mutación de Leiden) G1691A

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¿Qué pacientes deben considerar estas pruebas moleculares?

• Mujeres que han tenido preeclampsia, abortos recurrentes o  muerte fetal.

¿Qué se requiere para estas pruebas?

Una muestra de sangre total con EDTA. Ayuno de 4 horas.

Esta información no sustituye al consejo médico. Consulta previamente a tu médico, quien es el único facultado para indicar a cada paciente los estudios de laboratorio a realizar de acuerdo con tu historia clínica e interpretar los resultados.

Última fecha de revisión: 09-08-2024

Fecha de publicación 01-02-2019